Nuove scoperte per la sclerosi multipla

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Mentre la sequenza del DNA rimane la stessa per tutta la vita di una persona, l’espressione dei geni codificati può cambiare nel tempo e contribuire allo sviluppo della malattia in individui geneticamente predisposti. I ricercatori del Karolinska Institutet in Svezia hanno ora scoperto un nuovo meccanismo di un importante gene di rischio per la sclerosi multipla (SM) che scatena la malattia attraverso la cosiddetta regolazione epigenetica. Hanno anche trovato una variante genetica protettiva che riduce il rischio di SM attraverso lo stesso meccanismo. Lo studio è pubblicato su Nature Communications. La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale, che colpisce le persone in età relativamente giovane. La maggior parte ha tra i 20 ei 40 anni quando iniziano ad avere i primi sintomi, nella forma di, per esempio intorpidimento delle braccia e delle gambe, disturbi della vista e vertigini, ma anche affaticamento e depressione. I sintomi sono causati da un’infiammazione nel cervello e dal midollo spinale che rompe la guaina mielinica che protegge i nervi, danneggiando così gli assoni. Attualmente non esiste una cura per la SM, ma l’attività della malattia può essere spesso interrotta attraverso i farmaci. Già oltre 40 anni fa è stato scoperto che la variazione genetica nella cosiddetta regione HLA è il più forte fattore di rischio per lo sviluppo di malattie. HLA codifica molecole coinvolte nel sistema immunitario. Tuttavia, i geni specifici e i meccanismi molecolari alla base dell’emergenza della malattia non sono completamente conosciuti. Utilizzando analisi molecolari e combinando diversi studi (la cosiddetta meta-analisi), inclusi circa 14.000 pazienti con SM e un gruppo di controllo di oltre 170.000 individui sani, i ricercatori del Karolinska Institutet hanno scoperto che le persone con la variante di rischio maggiore HLA-DRB1*15:01 hanno una maggiore espressione del gene HLA-DRB1, aumentando così il rischio per la malattia. I ricercatori hanno inoltre scoperto una cosiddetta regolazione epigenetica dell’espressione di HLA come meccanismo che media questo effetto. Hanno mostrato per la prima volta che i meccanismi epigenetici possono causare la malattia. Inoltre, si può collegare questo meccanismo alla variante genetica con il maggior rischio di sviluppare la SM. I ricercatori hanno anche scoperto una nuova variante del gene HLA, rs9267649, che riduce il rischio di sviluppare la SM. Questa variante protettiva diminuisce l’espressione del gene HLA-DRB1 attraverso lo stesso meccanismo di regolazione epigenetico, riducendo così il rischio di sclerosi multipla. I risultati aprono nuove strade per potenziali trattamenti alternativi basati su una specifica modulazione epigenetica, cioè per impedire artificialmente l’espressione genica. Questo dà speranza alle persone con SM, così come ad altre malattie autoimmuni: quasi tutte le malattie autoimmuni sono associate all’HLA.

Daniele Corbo

Bibliografia: “DNA methylation as a mediator of HLA-DRB1*15:01 and a protective variant in multiple sclerosis” by Lara Kular, Yun Liu, Sabrina Ruhrmann, Galina Zheleznyakova, Francesco Marabita, David Gomez-Cabrero, Tojo James, Ewoud Ewing, Magdalena Lindén, Bartosz Górnikiewicz, Shahin Aeinehband, Pernilla Stridh, Jenny Link, Till F. M. Andlauer, Christiane Gasperi, Heinz Wiendl, Frauke Zipp, Ralf Gold, Björn Tackenberg, Frank Weber, Bernhard Hemmer, Konstantin Strauch, Stefanie Heilmann-Heimbach, Rajesh Rawal, Ulf Schminke, Carsten O. Schmidt, Tim Kacprowski, Andre Franke, Matthias Laudes, Alexander T. Dilthey, Elisabeth G. Celius, Helle B. Søndergaard, Jesper Tegnér, Hanne F. Harbo, Annette B. Oturai, Sigurgeir Olafsson, Hannes P. Eggertsson, Bjarni V. Halldorsson, Haukur Hjaltason, Elias Olafsson, Ingileif Jonsdottir, Kari Stefansson, Tomas Olsson, Fredrik Piehl, Tomas J. Ekström, Ingrid Kockum, Andrew P. Feinberg, and Maja Jagodic in Nature Communications. Published June 19 2018.

14 commenti Aggiungi il tuo

  1. olgited ha detto:

    Per combattere la malattia devono fare ancora molte ricerche!Buon pomeriggio,mandi…

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    1. Assolutamente, la ricerca si basa su un lavoro costante e su piccoli successi quotidiani. Buon pomeriggio anche a te

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  2. alemarcotti ha detto:

    Grazie mille☺

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    1. Che ne sai che questi articoli li scrivo per te???

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      1. alemarcotti ha detto:

        😥😰😭😭😭😭sì dai un po’ anche per me… 😀

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      2. Solamente per te!!! davvero, non li avrei mai scritti se non ti avessi conosciuta. In origine volevo parlare solo di disagio psichico, ma leggerti mi ha fatto capire che in Orme Svelate doveva esserci spazio anche per il dolore creato dalla neurodegenerazione… Un grosso abbraccio!!!

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      3. alemarcotti ha detto:

        Grazie di cuore😀

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  3. cuoreruotante ha detto:

    Doppio mi piace e grazie 💚

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    1. Grazie cara. Doppio abbraccio…

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  4. Attilio Saturno ha detto:

    L’ho vissuta, una mia amica purtroppo… tanto dolore

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    1. immagino, ma anche in questi casi bisogna cercare di non lasciare vincere il dolore, come racconta spesso Alessandra Marcotti, sia sul nostro sito che sul suo blog personale. Se non la conosci, ti consiglio di leggere ciò che racconta sulla sua esperienza sulla sclerosi multipla, è una ragazza fortissima. Un saluto affettuoso

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