Nuove scoperte sull’autismo

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Autism series:PURITY (Ben Chong)

In uno studio pubblicato su Stem Cell Reports, un team di scienziati del Douglas Hospital Research Center, ha rivelato un meccanismo molecolare che può svolgere un ruolo nello sviluppo dell’autismo. Prendendo cellule della pelle dai pazienti e riprogrammando quelle cellule per diventare cellule cerebrali attraverso l’ingegneria genetica, i ricercatori hanno rintracciato come la cellula cerebrale con la propria mutazione del paziente si sviluppa in modo improprio. Il team si è concentrato su un gene chiamato GRIN2B, noto per causare l’autismo quando mutato. Quasi tutti i geni nell’uomo hanno due copie. Una mutazione in una copia di GRIN2B è sufficiente a causare moderata disabilità intellettiva e autismo. La proteina, prodotta da questo gene, viene solitamente studiata nel contesto dei neuroni maturi, principalmente nei roditori. Hanno scoperto che le cellule staminali neurali umane derivate dai pazienti stessi e considerate come cellule immature producono questa proteina. Gioca anche un ruolo chiave in una fase di sviluppo molto più precoce di quanto si pensasse in precedenza. Solitamente considerato importante solo nei neuroni più maturi, aiutandoli a comunicare tra loro, GRIN2B fa parte di un importante recettore NMDA nel cervello umano. I dati dello studio hanno mostrato che GRIN2B ha chiaramente una funzione allo stadio di cellule staminali neurali. Utilizzando la tecnologia dell’ingegneria genetica, il team di neuroscienziati è stato persino in grado di riparare la mutazione del paziente in vitro ed invertire gli effetti osservati fino a farli ritornare analoghi a quelli delle cellule sane. I disturbi dello spettro autistico sono un insieme di centinaia di malattie molto rare, causate da mutazioni in molti geni diversi, ma che si raggruppano in una particolare costellazione di sintomi. C’è bisogno anche di guardare questi disturbi da un approccio genetico, piuttosto che da una specifica classificazione clinica. La ricerca futura dovrebbe estendere queste scoperte testando se altri geni di autismo, pensati solo per essere importanti negli stadi di sviluppo tardivo, siano anche essenziali in uno stadio neuronale precoce.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Anger in the context of postnatal depression: An integrative review” by Christine H. Ou RN, MSN and Wendy A. Hall RN, PhD in Birth. Published May 20 2018.

3 commenti Aggiungi il tuo

  1. Antonella Lallo ha detto:

    Grazie per l’articolo tanto utile

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    1. Grazie a te per i tuoi commenti! Buon pomeriggio

      Piace a 1 persona

      1. Antonella Lallo ha detto:

        Grazie ricambio 😃

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