Cambiamenti genetici associati all’attività fisica

Run (Sheila Chapman)

I ricercatori dell’Università di Oxford hanno dimostrato che il tempo trascorso seduti, dormendo e muovendosi è determinato in parte dai nostri geni. In uno dei progetti più dettagliati del suo genere, gli scienziati hanno studiato l’attività di 91.105 partecipanti alla Biobank britannica che avevano indossato un monitor di attività sul polso per una settimana. Gli scienziati hanno insegnato alle macchine a identificare automaticamente la vita attiva e sedentaria a partire dalle enormi quantità di dati di monitoraggio dell’attività. Hanno quindi combinato questi dati con le informazioni genetiche della Biobank del Regno Unito per rivelare 14 regioni genetiche legate all’attività, sette nuove alla scienza, che oggi riportano in Nature Communications. Il lavoro apre la strada a una migliore comprensione del sonno, dell’attività fisica e delle conseguenze sulla salute. Un’ulteriore analisi dei dati genetici umani ha mostrato per la prima volta che l’aumento dell’attività fisica riduce in modo causale la pressione sanguigna. L’inattività fisica è una minaccia per la salute pubblica globale ed è associata a una serie di malattie comuni tra cui obesità, diabete e malattie cardiache. I cambiamenti nella durata del sonno sono legati al cuore, alle malattie metaboliche e ai disturbi psichiatrici. L’analisi genetica ha anche mostrato sovrapposizioni con le malattie neurodegenerative, il benessere della salute mentale e la struttura del cervello, mostrando un ruolo importante per il sistema nervoso centrale in relazione all’attività fisica e al sonno. Come e perché ci muoviamo non riguarda solo i geni, ma capire il ruolo dei geni contribuirà a migliorare la nostra comprensione delle cause e conseguenze dell’inattività fisica. È solo grazie alla possibilità di studiare grandi quantità di dati, come quelli forniti da UK Biobank, che siamo in grado di comprendere le complesse basi genetiche anche di alcune delle funzioni umane più basilari come muoversi, riposare e dormire. Lo studio è stato finanziato dal Centro di ricerca biomedica Oxford National Institute for Health Research (NIHR) e dal British Heart Foundation Center of Research Excellence di Oxford. Per aiutare a identificare i tipi di attività registrati sui monitor da polso, i ricercatori si sono rivolti a 200 volontari che indossavano una fotocamera speciale che catturava la loro attività ogni 20 secondi nell’arco di due giorni. Le immagini sono state confrontate con i dati di attività acquisiti dai monitor indossati dal polso, fornendo una guida per l’interpretazione dei dati. Lo studio è stato collaborativo ed è stato eseguito da un team multidisciplinare di scienziati provenienti da diversi settori, tra cui apprendimento automatico, genetica, statistica ed epidemiologia. L’uso dell’apprendimento automatico nei grandi set di dati sanitari sta avanzando rapidamente e ha un profondo impatto sugli studi che possono essere svolti. Hanno sviluppato con cura modelli di machine learning per insegnare alle macchine come analizzare funzioni complesse come l’attività. Questi modelli forniscono nuove interessanti intuizioni sui comportamenti dei movimenti umani in ampi studi come la UK Biobank con mezzo milione di partecipanti. Questo offre agli scienziati una meravigliosa opportunità di imparare molto di più su come i geni e l’ambiente interagiscono nella nostra vita quotidiana, facendoci muovere come facciamo noi, e possibilmente aumentandoci rischio di malattia. Ad esempio, potrebbe aiutarci a determinare se l’inattività è una causa o una conseguenza dell’obesità.

Daniele Corbo

Bibliografia: “GWAS identifies 14 loci for device-measured physical activity and sleep duration” by Aiden Doherty, Karl Smith-Byrne, Teresa Ferreira, Michael V. Holmes, Chris Holmes, Sara L. Pulit & Cecilia M. Lindgren in Nature Communications. Published December 10 2018.

4 commenti Aggiungi il tuo

  1. alessandria today ha detto:

    L’ha ribloggato su Alessandria today.

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  2. Nasuko ha detto:

    …A person on the right side of this Drawing looked like Santa Claus! ! XD

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