Collegamento tra disturbi psichiatrici ed eventi durante lo sviluppo prenatale

Particolari varianti genetiche nel genoma umano che sono importanti per lo sviluppo del cervello all’inizio della vita del feto si trovano frequentemente nei disturbi psichiatrici. Questo è dimostrato da uno studio condotto da iPSYCH.

Pregnant woman (Roth Roth)

I ricercatori hanno studiato un totale di otto milioni di varianti genetiche e in relazione a ciò hanno scoperto che un certo numero di queste varianti si verificano particolarmente spesso nelle persone che presentano uno dei seguenti disturbi psichiatrici: schizofrenia, depressione, disturbo bipolare e ADHD, nonché nell’autismo. Questo background è stato fornito dall’Iniziativa della Fondazione Lundbeck per la Ricerca Psichiatrica Integrata, comunemente nota come iPSYCH. Quando osserviamo da vicino queste varianti genetiche, una delle cose che possiamo accertare è che sono legate a geni che sono attivi in ​​connessione con la creazione di sinapsi nel cervello durante lo stadio prenatale – vale a dire la formazione del “cablaggio” che va dalla cellula nervosa alla cellula nervosa. E questo significa che le cause dei disturbi mentali possono in realtà provenire dal punto in cui la mente del feto si stava formando durante la gravidanza. I ricercatori che studiano i disturbi psichiatrici hanno da tempo assunto l’assunto che attraverso le diagnosi psichiatriche ci saranno caratteristiche comuni sotto forma di specifiche varianti genetiche. Un’ipotesi che si è basata anche sul fatto che una “gamma” di disturbi psichiatrici può spesso apparire allo stesso tempo – sia nelle famiglie che negli individui. Che questo sia il caso o meno è stato testato in una serie di studi diversi, ma mai in un modo che coinvolga in realtà un’intera popolazione. Ed è esattamente quello che hanno fatto, perché hanno guardato un’intera popolazione in Danimarca. Facendo le cose in questo modo, è possibile raggiungere il più alto grado possibile di certezza statistica, poiché è ora possibile escludere una lunga lista di pregiudizi e quindi di risultati casuali, che hanno a che fare con fattori come la selezione del materiale per lo studio. Allo stesso tempo, si ottiene un quadro molto dettagliato di tutte le forme di disturbi mentali che possono colpire una persona. Lo studio pubblicato in Nature Neuroscience si basa sui campioni di sangue prelevati da quasi tutti i neonati in Danimarca, anche se solo con il consenso dei genitori. Questi campioni sono accessibili per il lavoro di ricerca ma solo in forma anonima. I campioni erano correlati con le registrazioni CPR (numero di registrazione civile) del sistema sanitario danese, il che significa che il documento dietro il singolo campione di PKU – oltre a contenere il DNA della persona in questione – conterrebbe anche in forma anonima gran parte delle informazioni sulla salute di quella persona che è memorizzata nel sistema sanitario pubblico danese, comprese le informazioni sulle diagnosi psichiatriche.Hanno poi confrontato il loro DNA con il DNA di un numero sufficientemente ampio di persone nel registro che non avevano ricevuto una diagnosi psichiatrica. Cosa significano queste scoperte allora? È il caso che le varianti genetiche nello studio che hanno dimostrato di apparire particolarmente frequentemente nelle persone diagnosticate con uno dei cinque principali disturbi psichiatrici causeranno necessariamente la malattia? No, non è così semplice. Ma la conoscenza di specifici processi predisponenti ci consente di effettuare una ricerca qualificata di fattori ambientali” corrispondenti “che sono attivi nello stesso periodo di tempo durante lo sviluppo del cervello fetale, e che può rendere malate le persone particolarmente vulnerabili, ma ha scarso effetto su individui meno responsabili. Un altro fattore è che la base per i disturbi mentali sia precoci che tardivi si trova in parte nella fase fetale; vale a dire, molto, molto presto nella vita e molto prima che i disturbi si presentino clinicamente. Dovrebbe essere possibile utilizzare la conoscenza della correlazione tra vulnerabilità mentale e genetica in contesti preventivi: Speriamo che questa conoscenza possa aiutare a identificare i fattori ambientali dannosi o protettivi che consentano di fornire linee guida migliori su cosa fare e cosa non fare durante la gravidanza.

Daniele Corbo

Bibliografia: “A genome-wide association study of shared risk across psychiatric disorders implicates gene regulation during fetal neurodevelopment” by Andrew J. Schork, Hyejung Won, Vivek Appadurai, Ron Nudel, Mike Gandal, Olivier Delaneau, Malene Revsbech Christiansen, David M. Hougaard, Marie Bækved-Hansen, Jonas Bybjerg-Grauholm, Marianne Giørtz Pedersen, Esben Agerbo, Carsten Bøcker Pedersen, Benjamin M. Neale, Mark J. Daly, Naomi R. Wray, Merete Nordentoft, Ole Mors, Anders D. Børglum, Preben Bo Mortensen, Alfonso Buil, Wesley K. Thompson, Daniel H. Geschwind & Thomas Werge in Nature Neuroscience. Published January 28 2019.

4 commenti Aggiungi il tuo

  1. fuoritempofuoriluogo ha detto:

    Trovo questo tipo di ricerca davvero interessante. In effetti suscita una serie di questioni. In sostanza, a determinare disturbi e problematiche di tipo psichiatrico sarebbero sia fattori ambientali che una predisposizione di tipo familiare, secondo questa ricerca. Ma quali sarebbero più precisamente questi fattori? E la familiarità da cosa sarebbe determinata?
    Maria Domenica Depalo

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    1. Si, è così. C’è un aspetto genetico, dovuto ai genitori. Poi ci sono fattori dovuti alla gestazione che agiscono sui geni. Tutto questo però crea una predisposizione che, nel caso in cui l’ambiente sia ideale, non si trasformerà mai in disagio psichico. Buona giornata

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      1. fuoritempofuoriluogo ha detto:

        Se non erro, ci sono proprio studi che si occupano dell’influsso dell’ambiente in caso di predisposizione genetica. Grazie per aver risposto al mio commento.

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      2. Assolutamente ci sono, ma è un’area che va ancora esplorata a pieno. Grazie a te per il tuo commento

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