Un piccolo pesce migliorerà la conoscenza della malattia di Alzheimer?

Non abbiamo una chiara idea del perché si verifichi la malattia di Alzheimer. Molti pensano che il processo della malattia abbia inizio decenni prima che i problemi di memoria e cognizione diventino evidenti, ma come e perché inizia? L’idea che la malattia sia causata da un accumulo del peptide amiloide continua a dominare il pensiero della maggior parte dei ricercatori, ma nessuna spiegazione è pienamente convincente. E i farmaci che rimuovono l’amiloide dai cervelli malati non fermano il declino cognitivo. Frustrato dalla mancanza di progressi del campo di ricerca, un piccolo gruppo di genetisti all’Università di Adelaide ha adottato un approccio diverso. Ignorarono le idee, le teorie e i modelli correnti e decisero semplicemente di ricreare, il più vicino possibile, lo stato genetico di qualcuno che ha ereditato una mutazione che causerebbe una forma precoce di malattia di Alzheimer. La maggior parte delle mutazioni che causano una forma familiare (ereditaria) di malattia di Alzheimer ad esordio precoce si trovano nel gene PRESENILIN 1 (PSEN1). La maggior parte delle persone con mutazioni PSEN1 trasporta una copia mutata del gene e una copia normale. Pertanto, i ricercatori di Adelaide hanno generato animali con una copia mutata del gene PSEN1. Invece di usare i topi, hanno usato il versatile (e sempre più popolare) zebrafish. Ciò ha permesso loro di esaminare il cervello di un gran numero di individui strettamente imparentati (fratelli) che vivono insieme in un ambiente molto simile (lo stesso acquario). Analizzando persone geneticamente molto simili che vivono nelle stesse condizioni, potrebbero minimizzare le differenze estranee e concentrarsi sugli effetti della mutazione. Quando i pesci erano giovani adulti (in un’età in cui gli esseri umani non avrebbero ancora avuto la malattia), hanno analizzato i trascrittomi cerebrali (la raccolta di tutti i geni espressi) dai pesci mutanti e dai loro fratelli normali. Hanno rilevato geni con livelli di espressione alterati. L’analisi computerizzata di quei geni prevedeva anormalità nella funzione dei mitocondri e nella produzione di ATP (la “valuta energetica” delle cellule). Poiché la produzione di energia è alla base di tutte le altre funzioni cerebrali, i problemi nella produzione di energia avrebbero conseguenze diffuse. Allora, qual è il prossimo step per la squadra di Adelaide? Hanno generato un numero di altri pesci con diverse mutazioni simili alla malattia di Alzheimer. Vogliono confrontare i trascrittomi cerebrali di tutti questi mutanti per trovare il difetto che hanno in comune. Questo potrebbe identificare il problema chiave alla base della malattia di Alzheimer. Sarà una produzione di ATP o qualcosa di più sottile? Lo dirà il tempo.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Brain transcriptome analysis of a familial Alzheimer’s disease-like mutation in the zebrafish presenilin 1 gene implies effects on energy production”. Newman M, Hin N, Pederson S & Lardelli M. Molecular Brain.

Immagine: Red corals (Vasyl Khodakivskyi)

5 commenti Aggiungi il tuo

    1. Si, bisogna andare avanti con la ricerca

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      1. titti onweb ha detto:

        A me lo dici…….😀😀😀😀😀😀😀🙏⭐⭐⭐

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  1. Le perle di R. ha detto:

    Siamo tutti riconoscenti ai ricercatori di tutto il mondo: senza loro molte soluzioni non si sarebbero trovate.

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    1. Grazie cara! Spesso ci si dimentica del lavoro fatto dai ricercatori…

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