I parenti dei pazienti con schizofrenia o disturbo bipolare presentano distinte anomalie cerebrali

Le anomalie cerebrali nelle persone a rischio familiare di schizofrenia e disturbo bipolare emergono in modelli unici, nonostante il sintomo e la sovrapposizione genetica dei disturbi, secondo uno studio di Biological Psychiatry. Le somiglianze tra schizofrenia e disturbo bipolare hanno portato a una diagnosi sempre più combinata negli studi di psicosi, ma i risultati evidenziano che il rischio per i disturbi ha effetti distinti sul cervello. La schizofrenia e il disturbo bipolare tendono a trasmettersi nelle famiglie, poiché i parenti condividono i fattori di rischio genetico e l’esposizione agli eventi della vita che possono aumentare il rischio della malattia, noti come fattori di rischio ambientale. I ricercatori erano interessati alla relazione tra questo aumento del rischio di schizofrenia o disturbo bipolare e lo sviluppo del cervello. I parenti dei pazienti con disturbo bipolare avevano volumi intracranici maggiori – una misura che include tessuto cerebrale totale e liquido cerebrospinale – e i parenti dei pazienti con schizofrenia avevano volumi cerebrali più piccoli rispetto a quelli senza storia familiare di questi disturbi. La dimensione del volume intracranico è considerata un marker per lo sviluppo precoce del cervello. Pertanto, questi risultati suggeriscono che il rischio familiare per questi disturbi sta influenzando lo sviluppo del cervello già all’inizio della vita e in un modo diverso. Le differenze nello sviluppo del cervello tra i disturbi saranno una considerazione importante per i futuri studi di imaging del cervello sui disturbi psichiatrici. La recente attenzione alle caratteristiche cross-diagnostiche dimensionali dei disturbi psichiatrici ha delineato importanti distinzioni categoriali complementari. Questo studio sulla genomica dell’imaging ci ricorda la potenziale importanza di queste distinzioni categoriche. I ricercatori hanno anche riscontrato differenze nelle anomalie cerebrali quando i partecipanti erano separati dalla loro relazione con i pazienti, sebbene non si fosse sviluppato un modello chiaro basato sul tipo relativo. I parenti di primo grado condividono circa il 50 percento dei loro geni, quindi la variazione tra i tipi di parenti di primo grado suggerisce che i fattori di rischio ambientale contribuiscono anche alle anomalie cerebrali nei membri della famiglia. Lo studio collaborativo internazionale condotto da ricercatori del consorzio ENIGMA è stato il più grande esame di parenti di primo grado di pazienti con schizofrenia o disturbo bipolare, inclusi oltre 6.000 set di dati di imaging cerebrale in una meta-analisi. Lo studio sottolinea l’utilità di studiare i familiari di persone con disturbi psichiatrici per comprendere meglio come il rischio delle malattie colpisca il cervello, un approccio che evita gli effetti della malattia o dei farmaci che complicano gli studi sui pazienti.

Daniele Corbo

Bibliografia: “The Association Between Familial Risk and Brain Abnormalities Is Disease Specific: An ENIGMA-Relatives Study of Schizophrenia and Bipolar Disorder”. Sonja M.C. de Zwarte et al. Biological Psychiatry.

Immagine: Schizophrenia (Andreea Anghel)

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