Nuove intuizioni sulla schizofrenia

E se la chiave per una migliore comprensione della schizofrenia fosse stata qui da sempre, ma i ricercatori non avessero avuto le risorse per studiarla? Ora, grazie ai dati aggregati e alle intuizioni dei ricercatori di tutto il mondo, i ricercatori dell’USC hanno ancora il quadro più chiaro delle anomalie cerebrali associate alla grave malattia mentale che colpisce 20 milioni di persone in tutto il mondo. Un nuovo studio, pubblicato il 12 febbraio sull’American Journal of Psychiatry, ha analizzato le scansioni MRI di soggetti con sindrome da delezione 22q11.2, nota anche come “22q” o sindrome di DiGeorge, un disturbo genetico causato da un piccolo segmento di DNA mancante sul cromosoma 22. Questa piccola porzione mancante del cromosoma 22 può influenzare tutti i sistemi del corpo ed è il più forte fattore di rischio genetico noto per la schizofrenia. Rispetto a un gruppo di controllo, quelli con 22q presentavano volumi cerebrali globali significativamente più bassi, nonché volumi inferiori in strutture specifiche tra cui talamo, ippocampo e amigdala, rispetto al gruppo di controllo. Avevano anche volumi più elevati in diverse strutture cerebrali. L’entità di queste anomalie, specialmente in quelle 22 persone con psicosi, era maggiore di quella tipica di molte altre condizioni psichiatriche comuni. Circa un quarto delle persone con 22q sviluppa schizofrenia o manifesta sintomi psicotici, quindi lo studio della sindrome fornisce una finestra unica su come tali problemi psichiatrici si sviluppano nel tempo. Ma il disturbo è raro: circa una persona su 4.000 ce l’ha, il che rende difficile per i ricercatori di ogni singolo istituto studiare la sindrome. Per affrontare questo problema, il consorzio ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta-Analysis) ha lanciato un nuovo gruppo di lavoro per studiare 22q utilizzando i dati raccolti dai ricercatori negli Stati Uniti, in Canada, Europa, Australia e Sud America. ENIGMA ha unito i ricercatori di tutto il mondo per unire dati e approfondimenti sulle malattie rare per un decennio. Hanno messo insieme molti dei maggiori centri di ricerca che studiano 22q11DS in tutto il mondo per creare il più grande studio di neuroimaging sul disturbo mai realizzato. Per avere un quadro chiaro delle anomalie cerebrali associate alla schizofrenia in soggetti con 22q, gli autori dello studio hanno esaminato le scansioni di risonanza magnetica (MRI) da 533 persone con disturbo e 330 soggetti sani di controllo. Utilizzando tecniche analitiche avanzate sviluppate al Neuroimaging and Informatics Institute (INI), gli autori hanno misurato e mappato le differenze strutturali tra i cervelli dei due gruppi. In particolare, i cambiamenti cerebrali osservati nelle persone con 22q e la psicosi si sono significativamente sovrapposte ai cambiamenti cerebrali osservati in precedenti studi di neuroimaging sulla schizofrenia e altre gravi malattie mentali tra cui disturbo bipolare, depressione maggiore e disturbo ossessivo-compulsivo. Questo è importante perché queste firme cerebrali sovrapposte aggiungono prove a sostegno del 22q11DS come un buon modello per comprendere la schizofrenia nella popolazione più ampia. E grazie a questi grandi studi ENIGMA, ora si ha un modo per confrontare direttamente marcatori cerebrali standardizzati tra le principali malattie psichiatriche su una scala senza precedenti.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Mapping Subcortical Brain Alterations in 22q11.2 Deletion Syndrome: Effects of Deletion Size and Convergence With Idiopathic Neuropsychiatric Illness”. Christopher R.K. Ching, Ph.D., Boris A. Gutman, Ph.D., Daqiang Sun, M.D., Julio Villalon Reina, M.D., Ph.D., Anjanibhargavi Ragothaman, M.S., Dmitry Isaev, M.S., Artemis Zavaliangos-Petropulu, B.A., Amy Lin, M.S., Rachel K. Jonas, Ph.D., Leila Kushan, M.S., Laura Pacheco-Hansen, M.A., Ariana Vajdi, B.S., Jennifer K. Forsyth, Ph.D., Maria Jalbrzikowski, Ph.D., Geor Bakker, Ph.D., Therese van Amelsvoort, M.D., Ph.D., Kevin M. Antshel, Ph.D., Wanda Fremont, M.D., Wendy R. Kates, Ph.D., Linda E. Campbell, Ph.D., Kathryn L. McCabe, Ph.D., Michael C. Craig, M.D., Eileen Daly, Ph.D., Maria Gudbrandsen, M.Sc., Clodagh M. Murphy, M.D., Ph.D., Declan G. Murphy, M.D., F.R.C.Psych., Kieran C. Murphy, M.D., Ph.D., Ania Fiksinski, M.Sc., Sanne Koops, Ph.D., Jacob Vorstman, M.D., Ph.D., T. Blaine Crowley, B.A., Beverly S. Emanuel, Ph.D., Raquel E. Gur, M.D., Ph.D., Donna M. McDonald-McGinn, M.S., L.C.G.C, David R. Roalf, Ph.D., Kosha Ruparel, M.S.E., J. Eric Schmitt, M.D., Ph.D., Elaine H. Zackai, M.D., Courtney A. Durdle, B.A., B.S., Naomi J. Goodrich-Hunsaker, Ph.D., Tony J. Simon, Ph.D., Anne S. Bassett, M.D., Nancy J. Butcher, Ph.D., Eva W.C. Chow, M.D., M.P.H., Fidel Vila-Rodriguez, M.D., Ph.D., Adam Cunningham, Ph.D., Joanne Doherty, Ph.D., David E. Linden, Ph.D., Hayley Moss, M.Sc., Michael J. Owen, M.D., Ph.D., Marianne van den Bree, Ph.D., Nicolas A. Crossley, M.D., Ph.D., Gabriela M. Repetto, M.D., Paul M. Thompson, Ph.D., Carrie E. Bearden, Ph.D. American Journal of Psychiatry

Immagine: Schizophrenia. (Andreea Anghel)

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