Uno studio mondiale svela i segreti genetici della materia grigia

Una grande collaborazione internazionale che utilizza i dati di due studi UNSW Center for Healthy Brain Aging (CHeBA) (link is external), il Sydney Memory & Aging Study (link is external) e l’Older Australian Twins Study (link is external), ha prodotto il prima mappa genetica della corteccia cerebrale, identificando più di 300 varianti genetiche che influenzano la struttura della regione cerebrale chiave. La corteccia cerebrale, spesso definita “materia grigia”, svolge un ruolo cruciale nel pensiero, nell’elaborazione delle informazioni, nella memoria e nell’attenzione. È lo strato esterno relativamente sottile, piegato, del cervello. Le sue pieghe si ripercuotono su più neuroni o cellule cerebrali. L’estensione delle pieghe – che sono misurate dalla superficie – e lo spessore della corteccia sono stati precedentemente collegati alle capacità cognitive e ai vari tratti psichiatrici, tra cui schizofrenia, disturbo bipolare, depressione, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e autismo. Tuttavia, fino ad ora, non si sapeva molto sulle varianti genetiche che influenzano la dimensione della superficie e lo spessore della corteccia. Più di 360 scienziati provenienti da 184 diverse istituzioni hanno contribuito allo sforzo globale, che è stato pubblicato ieri sulla prestigiosa rivista Science. Gli studi longitudinali condotti presso CHeBA hanno generato ricchi set di dati che hanno portato a molte nuove scoperte, spesso in collaborazione con numerosi ricercatori all’estero. Questo documento è un altro esempio dei ricchi dividendi che il lavoro degli ultimi 15 anni sta producendo. I ricercatori hanno identificato 306 varianti genetiche che hanno influenzato la struttura della corteccia cerebrale. Hanno condotto questo studio per identificare varianti genetiche che influenzano la struttura del cervello al fine di far luce su come la nostra genetica contribuisca a queste differenze tra noi. Hanno scoperto che le varianti genetiche che sono collegate a una superficie più piccola della corteccia cerebrale contribuiscono anche a un maggior rischio di ADHD, depressione e insonnia. Questo ci dà un punto di partenza per esplorare ulteriormente questo legame genetico tra la struttura del cervello e l’ADHD. I risultati sono ora una risorsa che può essere utilizzata da altri scienziati per aiutare a rispondere a più domande sulle influenze genetiche sul cervello e su come si collegano a numerosi risultati comportamentali o di malattia. I ricercatori hanno studiato scansioni MRI e DNA da oltre 50 mila persone. Analizzando le immagini del cervello e le informazioni genetiche di un così ampio gruppo di persone, sono stati in grado di prevedere un terzo delle differenze nella struttura della corteccia tra individui con varianti genetiche. È solo attraverso la condivisione dei dati attraverso queste importanti collaborazioni internazionali che possiamo continuare a svelare la relazione estremamente complessa tra i nostri geni, la struttura del cervello e vari disturbi. Lo studio è stato condotto all’interno del consorzio ENIGMA – una collaborazione di oltre 900 scienziati provenienti da 45 contee che studiano le influenze genetiche sul cervello e il ruolo della struttura e della funzione del cervello nelle malattie.

Daniele Corbo

Bibliografia: “The genetic architecture of the human cerebral cortex”. Perminder Sachdev et al. Science

Immagine: brain (study) (LOUI JOVER)

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