I geni seminano semi di malattie neuropsichiatriche prima della nascita e nella prima infanzia

Children Painting by Maria Belousova

Dallo sviluppo prenatale precoce fino all’infanzia, la corteccia prefrontale del cervello umano subisce una valanga di attività di sviluppo. In alcuni casi, contiene anche semi di malattie neuropsichiatriche come il disturbo dello spettro autistico e la schizofrenia, secondo una nuova analisi genetica condotta da ricercatori dell’Università di Yale e dell’Università della California-San Francisco (UCSF). Precedenti studi hanno identificato varianti di DNA legate a malattie neuropsichiatriche, ma non è chiaro proprio quando tali variazioni potrebbero innescare cambiamenti funzionali nella corteccia prefrontale laterale dorsale, una regione strettamente legata ai disturbi neuropsichiatrici, cognitivi ed emotivi. Questo nuovo studio, pubblicato il 7 aprile sulla rivista Cell Reports, ha aggiunto una nuova dimensione alla ricerca precedente. Gli scienziati hanno anche misurato la quantità di RNA, che fornisce un quadro dell’attività complessiva dei geni, in 176 campioni di tessuto attraverso una varietà di stadi di sviluppo per determinare come e quando le varianti del DNA influenzano la funzione cerebrale. Questa è la prima coorte di grandi dimensioni a profilare il DNA e l’RNA sia nei campioni di cervello umano prenatale che postnatale, rendendolo una risorsa senza precedenti per comprendere come le differenze genetiche individuali potrebbero portare a differenze funzionali. Comprendere come sono collegate la variazione genetica e i cambiamenti nella funzione aiuterà gli scienziati a capire come le alterazioni dello sviluppo del cervello possono portare alla schizofrenia e all’autismo più avanti nella vita, hanno affermato gli autori dello studio. Dato che la ricerca ha tracciato migliaia di varianti associate a migliaia di geni nell’intero genoma, gli scienziati possono identificare gruppi di geni che regolano processi biologici distinti e studiare come possono portare alla malattia, in concomitanza di particolari condizioni successive nella vita. Lo sviluppo del cervello umano è un processo incredibilmente complesso e dinamico e qualsiasi interruzione lungo la strada può avere profonde conseguenze sulla successiva funzione cerebrale. È interessante notare che alcune varianti genetiche hanno effetti più forti sull’espressione di RNA prima della nascita e altre varianti con effetti più forti dopo la nascita. Studiare questi effetti specifici dell’età può aprire più porte all’apprendimento dei meccanismi alla base dei disturbi cerebrali, hanno detto gli autori.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Whole-Genome and RNA Sequencing Reveal Variation and Transcriptomic Coordination in the Developing Human Prefrontal Cortex”. Sirisha Pochareddy et al. Cell Reports

Immagine: Children (Maria Belousova)

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...

Questo sito utilizza Akismet per ridurre lo spam. Scopri come vengono elaborati i dati derivati dai commenti.