Circa il 3-5% dei bambini con zia o zio con disturbo dello spettro autistico (ASD) può anche avere ASD, rispetto a circa l’1,5% dei bambini nella popolazione generale, secondo uno studio finanziato dal National Institutes of Health. I ricercatori hanno anche scoperto che un bambino la cui madre ha un fratello con ASD non ha significativamente più probabilità di essere affetto da ASD, rispetto a un bambino il cui padre ha un fratello con ASD. I risultati mettono in discussione l’effetto protettivo femminile, una teoria secondo cui le femmine hanno un tasso più basso di ASD rispetto ai maschi perché hanno una maggiore tolleranza dei fattori di rischio ASD. I risultati, derivati ​​dalle registrazioni di quasi 850.000 bambini svedesi e delle loro famiglie, compaiono in Biological Psychiatry. I risultati offrono importanti nuove informazioni per la consulenza alle persone che hanno un fratello con ASD. I risultati suggeriscono anche che la maggiore prevalenza di ASD nei maschi non è probabilmente dovuta a un effetto protettivo femminile. L’ASD è un disturbo neurologico e di sviluppo complesso che inizia nella prima infanzia e influenza il modo in cui una persona interagisce con gli altri, comunica e impara. Precedenti studi hanno scoperto che circa 3 volte più maschi rispetto alle femmine hanno ASD. I motivi della differenza non sono noti. Una possibile spiegazione è che le femmine hanno una resistenza integrata ai fattori genetici che portano all’autismo. Con un tale effetto protettivo femminile, la teoria sostiene che molte donne potrebbero comportare tali fattori di rischio e non essere influenzate, ma potrebbero trasmetterle ai loro figli, che mancano dell’effetto protettivo e possono sviluppare ASD. In questo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati dai registri nazionali svedesi delle nascite e delle relazioni familiari. I bambini sono nati dal 2003 al 2012. Circa 13.000 bambini sono stati diagnosticati con ASD, circa l’1,5% del totale. La prole di madri con uno o più fratelli con ASD aveva circa tre volte più probabilità rispetto ai bambini nella popolazione generale di avere ASD. I figli di padri con uno o più fratelli con ASD avevano il doppio delle probabilità rispetto ai bambini nella popolazione generale di avere ASD, un tasso che non differiva significativamente da quello dei bambini le cui madri hanno un fratello con ASD. Secondo gli autori dello studio, i risultati forniscono la prima stima a livello di popolazione del rischio di ASD per i figli di genitori che hanno un fratello o una sorella con ASD. Questa scoperta mette in discussione l’esistenza di un effetto protettivo femminile, perché se un tale effetto esistesse, i figli di madri con un fratello con ASD potrebbero avere un rischio di ASD fino al 30% più elevato. Allo stesso modo, i ricercatori non hanno riscontrato alcun aumento statisticamente significativo nel rischio di ASD per i bambini i cui zii hanno l’ASD, rispetto ai bambini le cui zie hanno questa condizione.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Inherited risk for autism through maternal and paternal lineage”. by Bai, D et al. Biological Psychiatry

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