I ricercatori della Yale University School of Medicine riportano il 25 maggio sulla rivista Nature Neuroscience un’analisi su tutto il genoma di oltre 435.000 persone ha identificato 29 varianti genetiche legate al bere problematico. I nuovi dati triplicano il numero di loci a rischio genetico noti associati all’uso problematico di alcol. Lo studio include l’analisi a livello del genoma di persone di origine europea contenute in quattro biobanche o set di dati separati. I ricercatori hanno cercato varianti genetiche condivise tra coloro che soddisfacevano i criteri per il consumo problematico di alcol, incluso il disturbo da dipendenza da alcol e il consumo di alcol con conseguenze mediche. Questi disturbi sono i principali responsabili di un’ampia varietà di problemi medici in tutto il mondo. L’analisi ha rilevato 19 fattori di rischio genetico indipendenti precedentemente sconosciuti per l’uso problematico di alcol e ha confermato 10 fattori di rischio precedentemente identificati. La meta-analisi dei dati della biobanca includeva anche informazioni sui fattori di rischio genetico per diversi disturbi psichiatrici. Questa informazione ha permesso ai ricercatori di studiare associazioni genetiche condivise tra bere problematico e disturbi come depressione e ansia. Hanno anche scoperto che l’ereditarietà genetica di queste varianti è stata arricchita nel cervello e nelle regioni regolatorie del genoma evolutivamente conservate, a testimonianza della loro importanza nella funzione biologica. Usando una tecnica chiamata randomizzazione mendeliana, sono stati in grado di studiare in che modo un tratto geneticamente influenzato influenza un altro tratto geneticamente collegato. Questo dà modo di comprendere le relazioni causali tra i tratti problematici dell’uso di alcol come stati psichiatrici, comportamento a rischio e prestazioni cognitive. Con questi risultati, i medici sono anche in una posizione migliore per valutare il rischio a livello individuale per l’uso problematico di alcol.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Genome-wide meta-analysis of problematic alcohol use in 435,563 individuals yields insights into biology and relationships with other traits”. by Hang Zhou, Julia M. Sealock, Sandra Sanchez-Roige, Toni-Kim Clarke, Daniel F. Levey, Zhongshan Cheng, Boyang Li, Renato Polimanti, Rachel L. Kember, Rachel Vickers Smith, Johan H. Thygesen, Marsha Y. Morgan, Stephen R. Atkinson, Mark R. Thursz, Mette Nyegaard, Manuel Mattheisen, Anders D. Børglum, Emma C. Johnson, Amy C. Justice, Abraham A. Palmer, Andrew McQuillin, Lea K. Davis, Howard J. Edenberg, Arpana Agrawal, Henry R. Kranzler & Joel Gelernter. Nature Neuroscience

Immagine: Cocktail mood (Vitalii Pliushch)