Hai quello che è noto come consumo problematico di alcol? Quindi statisticamente sarai anche particolarmente geneticamente predisposto a sviluppare ad esempio depressione e insonnia. E diventare dipendenti da droghe e tabacco. Ciò è dimostrato da un nuovo studio internazionale in cui sono coinvolti ricercatori di iPSYCH. I ricercatori hanno esaminato il ruolo svolto dai geni quando una persona, anno dopo anno, beve così grandi quantità di alcol, che finisce per subire gravi danni psicologici, sociali e alla salute. La questione del ruolo dei geni è centrale perché, nella maggior parte dei circoli sociali, l’uso problematico di alcol è una delle cause più significative di malattia, morte precoce e problemi sociali. Per questo motivo, i ricercatori hanno trascorso anni nel tentativo di identificare quelli che sono noti come geni a rischio dietro il consumo problematico di alcol, tra l’altro nella speranza di essere in grado di sviluppare nuove forme di trattamento per la dipendenza da alcol. Fino ad ora, la scienza era a conoscenza di dieci varianti genetiche che sono state viste come geni a rischio in relazione all’uso problematico di alcol. Quel numero è ora aumentato a 29 grazie al nuovo studio, che è stato appena pubblicato su Nature Neuroscience . Lo studio è stato condotto da un gruppo di ricercatori internazionali provenienti da Stati Uniti, Regno Unito, Germania, Svezia e Danimarca. Quando si cerca di capire quali siano effettivamente i geni a rischio, può essere utile iniziare osservando come vengono scoperti. Per essere in grado di eseguire questo tipo di ricerca, prima di tutto devi avere un posto dove cercare:

È necessario avere accesso a una grande quantità di materiale di DNA sotto forma di profili genetici completi da diverse centinaia di migliaia di persone. In questo caso, per un totale di 435.000 persone.

I dati genetici di queste persone sono archiviati in tre database: la Biobanca britannica, il Million Veteran Program degli Stati Uniti e con il Consorzio di genetica psichiatrica dell’International Research Forum – insieme a molte altre informazioni sulla salute e lo stile di vita di 435.000 persone.

E con l’accesso a questi database, è stato possibile iniziare a cercare geni a rischio per un uso problematico dell’alcol:

Il DNA di tutte le 435.000 persone è stato analizzato sistematicamente. Milioni di diverse varianti di DNA, vale a dire versioni speciali di alcuni geni, sono state confrontate tra individui con e senza consumo problematico di alcol. Lo scopo era quello di individuare quali varianti genetiche fossero più frequentemente riscontrate tra i partecipanti con alcol problematico rispetto alla popolazione generale. Il modello di questi geni di rischio è stato confrontato con il modello di geni di rischio per altre malattie, dopo di che i ricercatori hanno potuto vedere:

Quel consumo problematico di alcol è geneticamente strettamente correlato a una serie di malattie psichiatriche
Inoltre, anche il consumo problematico di alcol è strettamente correlato all’abuso di droghe e al fumo.
Il fatto che ci fosse una correlazione divenne chiaro una volta che i ricercatori completarono i loro calcoli. La sovrapposizione genetica con le malattie mentali è interessante, perché questa relazione non si trova per il consumo di alcol in generale, individuando importanti differenze tra consumo di alcol e uso problematico di alcol.
In termini più generali, ora si sta cominciando a vedere i contorni di un’architettura genetica. Una forma di relazione tra abuso di alcol e abuso di altre sostanze – e tra abuso di alcol e disturbi psichiatrici come l’ADHD e la depressione. In altre parole, c’è una componente genetica in gioco qui, ma lo studio mostra anche che i geni non sono l’intera storia e che da soli non determinano il risultato nel suo insieme. Anche altri fattori come l’ambiente possono contribuire in larga misura. I geni a rischio identificati dal gruppo di ricerca forniscono nuove informazioni sui meccanismi biologici che sono coinvolti nello sviluppo del consumo problematico di alcol. La speranza è che questa conoscenza contribuisca allo sviluppo di nuovi medicinali a lungo termine e che questi possano smorzare in modo significativo – e idealmente estinguere completamente – la dipendenza da alcol negli esseri umani. Non è ancora chiaro se ci siano candidati per farmaci per morare i 29 geni a rischio dietro l’uso problematico di alcol che ora sono stati mappati. Ma lo studio su Nature Neuroscience mostra che 16 di loro sono in realtà bersagli farmacologici, il che significa che possono essere influenzati da farmaci farmaceutici già noti. Lo studio mostra anche che l’uso problematico di alcol è geneticamente correlato all’insonnia.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Genome-wide meta-analysis of problematic alcohol use in 435,563 individuals yields insights into biology and relationships with other traits”. by Hang Zhou, Julia M. Sealock, Sandra Sanchez-Roige, Toni-Kim Clarke, Daniel F. Levey, Zhongshan Cheng, Boyang Li, Renato Polimanti, Rachel L. Kember, Rachel Vickers Smith, Johan H. Thygesen, Marsha Y. Morgan, Stephen R. Atkinson, Mark R. Thursz, Mette Nyegaard, Manuel Mattheisen, Anders D. Børglum, Emma C. Johnson, Amy C. Justice, Abraham A. Palmer, Andrew McQuillin, Lea K. Davis, Howard J. Edenberg, Arpana Agrawal, Henry R. Kranzler & Joel Gelernter.
Nature Neuroscience

Immagine: dominio pubblico