Un nuovo studio del dipartimento di Psichiatria presso la Perelman School of Medicine dell’Università di Pennsylvania fornisce ulteriori prove del fatto che i comportamenti sociali legati ai disturbi dello spettro autistico (ASD) emergono dalla funzione anormale dei neuroni sensoriali al di fuori del cervello. È una scoperta importante, pubblicata oggi sulla rivista Cell Reports , perché i sistemi sensoriali periferici – che determinano il modo in cui percepiamo l’ambiente che ci circonda – danno la possibilità di prefiggere obiettivi terapeutici più accessibili per trattare i sintomi correlati all’ASD, piuttosto che il cervello centrale stesso. Nella mosca della frutta Drosophila – un potente modello per lo studio della neurobiologia – i ricercatori hanno mostrato che la perdita di una proteina nota come neurofibromin 1 causava menomazioni sociali alle mosche maschili adulte. Quei deficit, hanno anche mostrato i ricercatori, risalgono a una rottura primaria in un piccolo gruppo di neuroni periferici che controllano gli stimoli esterni, come l’olfatto e il tatto, che comunicano al cervello. Questi dati aumentano l’eccitante possibilità che la radice del problema non inizi con errori nel cervello stesso. È il flusso interrotto di informazioni dalla periferia al cervello che si dovrebbe esaminare più da vicino. I risultati dovrebbero aiutare a guidare il campo verso l’elaborazione terapeutica di obiettivi terapeutici che, se efficaci, potrebbero essere trasformativi per i pazienti che soffrono di questi disturbi. Nell’uomo, una perdita di neurofibromin 1 è associata alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), un disturbo dello sviluppo neurologico con alti tassi di ASD, ma non è noto come tale perdita porti a deficit sociali. Studi precedenti hanno anche mostrato un legame tra il sistema sensoriale periferico e i deficit sociali; tuttavia, questo è il primo studio a implicare la funzione di neurofibromin 1. Fino al 50% dei bambini con NF1 rientra nello spettro autistico e ha una probabilità 13 volte maggiore di presentare sintomi ASD molto elevati, tra cui disabilità sociali e comunicative, aumento dell’isolamento e del bullismo, difficoltà nei compiti sociali e sensibilità al suono o alla luce. Quei sintomi sono tutti legati alle difficoltà con l’elaborazione delle informazioni sensoriali. L’elaborazione del viso e dello sguardo, ad esempio, rende estremamente difficile un gesto sociale come il contatto visivo. Il team ha utilizzato mosche geneticamente manipolate per dimostrare che una perdita di neurofibromin 1 ha portato a una diminuzione del comportamento di corteggiamento sociale ed errori nei neuroni sensoriali gustativi chiamati ppk23, che sono noti per coordinare tali comportamenti. Questi deficit comportamentali derivano da un ruolo costante del NF1 nel coordinamento delle funzioni sociali negli adulti, al contrario di guidare lo sviluppo dei circuiti neuronali comportamentali sociali. Più specificamente, il monitoraggio in vivo dell’attività neurale nelle mosche mutanti ha mostrato una riduzione dell’attivazione dei neuroni sensoriali in risposta a specifici segnali feromonali, che hanno quindi interrotto la corretta funzione dei neuroni cerebrali a valle che dirigono le decisioni sociali. L’interruzione ha anche portato a persistenti cambiamenti nel comportamento delle mosche oltre l’interazione sociale stessa, suggerendo che un breve errore sensoriale può avere conseguenze a lungo termine sul comportamento. Successivamente, i ricercatori mirano a capire meglio come questa mutazione si traduca in un’interruzione dell’attività cerebrale e, in definitiva, in comportamenti associati con ASD e NF1. Sperano anche di testare diversi farmaci in modelli animali per identificare nuovi composti in grado di ripristinare comportamenti sociali. L’elaborazione sensoriale è un punto di partenza facilmente verificabile nella disfunzione comportamentale sociale, quindi i risultati di questi esperimenti hanno il potenziale di influenzare rapidamente l’ambiente clinico.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Social Behavioral Deficits with Loss of Neurofibromin Emerge from Peripheral Chemosensory Neuron Dysfunction” by Emilia H. Moscato, Christine Dubowy, James A. Walker, Matthew S. Kaysery. Cell Reports

Immagine: Playing child (wery pollier)