Gli scienziati dell’EPFL hanno scoperto che le persone con schizofrenia e i loro fratelli sani condividono modelli di attività cerebrale che sono diversi da quelli osservati in individui senza storia familiare del disturbo. Poiché i fratelli non mostrano sintomi di schizofrenia, questa “firma” del cervello potrebbe servire da marker per la diagnosi precoce del disturbo. I risultati, pubblicati su Nature Communications , potrebbero aprire strade per lo sviluppo di nuovi trattamenti per la schizofrenia. La schizofrenia appare nell’adolescenza o nell’età adulta e spesso si manifesta con false credenze, pensieri paranoici e una tendenza a vedere o sentire cose che non ci sono. Il più forte fattore di rischio per il disturbo è la presenza di un parente stretto affetto: si prevede che uno su dieci fratelli di persone con schizofrenia sviluppino il disturbo, rispetto a 1 su 100 individui nella popolazione generale. Tuttavia, gli scienziati hanno saputo che non esiste un’unica variante genetica che causa la schizofrenia. Il disturbo deriva piuttosto da molte diverse mutazioni, duplicazioni ed eliminazioni di DNA che causano problemi al cervello in via di sviluppo. Per questo motivo, prevedere chi è a rischio di sviluppare la schizofrenia non è un compito semplice. Poiché gli studi genetici forniscono indizi lenti su dozzine di geni associati alla schizofrenia, il disturbo dovrebbe essere sezionato in tratti misurabili trovati in entrambi gli individui con schizofrenia e membri non affetti delle loro famiglie. Questi tratti quantificabili, chiamati endofenotipi, collegano i sintomi di un disturbo ai fattori di rischio genetico sottostanti. Alla ricerca di endofenotipi della schizofrenia, i ricercatori hanno analizzato i modelli cerebrali di 101 persone con schizofrenia, 43 dei loro fratelli non affetti e 75 individui sani che non hanno riportato alcuna storia familiare di schizofrenia. Il team ha scansionato il cervello dei partecipanti usando l’elettroencefalografia a riposo (EEG). Questa tecnica non invasiva misura l’attività elettrica del cervello tramite elettrodi attaccati al cuoio capelluto degli individui mentre si rilassano e restano fermi per circa cinque minuti. Dopo aver raccolto i dati EEG, i ricercatori hanno tracciato modelli specifici di attività neuronale che sono stati descritti come i mattoni della cognizione e delle emozioni. Soprannominato “microstati EEG”, questi schemi durano tra 60 e 120 millisecondi e sorgono quando specifiche aree cerebrali si attivano insieme. Precedenti lavori hanno rivelato che gli individui con schizofrenia hanno microstati EEG anormali, ma il nuovo studio è il primo a dimostrare che i fratelli non affetti condividono le stesse anomalie in questi schemi cerebrali. I ricercatori hanno scoperto che un tipo specifico di microstato, chiamato classe C, si verificava più frequentemente e per periodi più lunghi negli individui con schizofrenia e fratelli rispetto a quanto accadeva nelle persone sane. Altri modelli di attività cerebrale, noti come microstati di classe D, si sono verificati meno frequentemente e per periodi di tempo più brevi nei soggetti con schizofrenia e fratelli rispetto agli individui sani. Inoltre, le persone che avevano appena vissuto il loro primo episodio di psicosi hanno mostrato gli stessi schemi anomali di attività cerebrale di quelli che soffrivano di schizofrenia da anni. Ciò suggerisce che queste anomalie dei microstati si verificano proprio all’inizio della malattia. Il team ha anche scoperto che un terzo tipo di microstato, chiamato classe B, si è verificato più frequentemente e per periodi più lunghi nei fratelli che negli individui con schizofrenia. Ciò potrebbe spiegare perché i fratelli sani non mostrano comportamenti correlati alla schizofrenia, nonostante condividano la stessa “firma” cerebrale delle persone con il disturbo. Questo potrebbe essere un meccanismo di protezione che impedisce agli squilibri nei microstati di classe C e D di creare problemi funzionali. Non è ancora chiaro come le alterazioni dei microstati EEG influenzino la funzione cerebrale. Ma per scopi diagnostici, non è necessario saperlo. La ricerca di schemi anomali nelle onde cerebrali potrebbe essere un componente di una batteria di screening per la schizofrenia e potrebbe aiutare a rilevare chi è suscettibile al disturbo prima che si sviluppino i sintomi clinici. In futuro, i microstati EEG potrebbero persino informare le strategie di trattamento e prevenzione per questo disturbo neuropsichiatrico. Sapere come i microstati contribuiscono alla schizofrenia potrebbe portare a trattamenti personalizzati usando tecniche che modulano i modelli di attività cerebrale. Se si riuscisse a migliorare anche solo i sintomi di un piccolo fattore, sarebbe comunque un grande sollievo per i pazienti.

Daniele Corbo

Bibliografia: “EEG microstates are a candidate endophenotype for schizophrenia” by Janir Ramos da Cruz, Ophélie Favrod, Maya Roinishvili, Eka Chkonia, Andreas Brand, Christine Mohr, Patrícia Figueiredo & Michael H. Herzog. Nature Communications

Immagine: Schizophrenia (Rama Alfarkh)