Una nuova ricerca mostra che un semplice test cutaneo può identificare con precisione la malattia di Parkinson, dimostrando per la prima volta la fattibilità del metodo. Attualmente diagnosticata da segni e sintomi clinici ma diagnosticata solo in modo definitivo all’autopsia, la malattia di Parkinson viene comunemente diagnosticata erroneamente all’inizio del decorso della malattia, complicando gli studi clinici di potenziali trattamenti. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Movement Disorders, mostra come un test chimico possa rilevare l’aggregazione della proteina alfa-sinucleina nei campioni di pelle per aiutare a diagnosticare il morbo di Parkinson (PD). Gli autori dello studio hanno affermato che l’utilizzo del test può portare a una diagnosi precoce del PD e a migliori studi clinici. Dal momento che allo stato attuale non sono disponibili test facili e affidabili per la diagnosi precoce della malattia di Parkinson, si ritiene che ci sarà molto interesse nel potenziale utilizzo di campioni di pelle per la diagnosi. I ricercatori hanno condotto uno studio in cieco su 50 campioni di pelle forniti dall’Arizona Study of Aging and Neurodegenerative Disorders (AZSAND)/Brain and Body Donation Program con sede presso il Banner Sun Health Research Institute. La metà dei campioni di pelle proveniva da pazienti con malattia di Parkinson e la metà da persone senza malattia neurologica. L’utilizzo del test delle proteine ha diagnosticato correttamente 24/25 pazienti con malattia di Parkinson e solo 1/25 dei controlli avevano l’aggregazione proteica. Questi risultati indicano una sensibilità e una specificità tremendamente elevate che sono fondamentali per un test diagnostico. L’accuratezza diagnostica clinica per il Parkinson in stadio iniziale è stata piuttosto scarsa, solo intorno al 50-70%. E poiché gli studi clinici devono davvero essere condotti in una fase iniziale per evitare ulteriori danni cerebrali, sono stati gravemente ostacolati perché hanno incluso grandi percentuali di persone che potrebbero non avere effettivamente la malattia. Migliorare l’accuratezza diagnostica clinica è la prima cosa che bisogna fare per trovare nuovi trattamenti utili per il Parkinson. La ricerca si concentra su un metodo noto come saggio di conversione indotta dal tremolio in tempo reale, un test originariamente sviluppato per rilevare la malattia della mucca pazza. Il laboratorio ha trascorso diversi anni a ottimizzare il dosaggio per rilevare proteine mal ripiegate in malattie umane e animali simili. La malattia di Parkinson deriva da proteine alfa-sinucleina ripiegate in modo errato che si accumulano nel cervello portando a danni neuronali. I ricercatori hanno condotto una ricerca che ha scoperto che queste proteine alfa-sinucleina ripiegate male si raccolgono anche in altri tessuti del corpo, compresa la pelle. Testare campioni di pelle potrebbe portare a una diagnosi precoce della malattia di Parkinson. Una diagnosi precoce potrebbe consentire ai medici di testare strategie terapeutiche progettate per rallentare o prevenire lo sviluppo di sintomi avanzati.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Blinded RT‐QuIC Analysis of α‐Synuclein Biomarker in Skin Tissue from Parkinson’s Disease Patients” by Anumantha Kanthasamy et al. Movement Disorders

Immagine: Old man (HARI MITRUSHI)