Nuove scoperte sulla demenza nei bambini

Playing child Painting by wery pollier

L’occhio è una finestra sul cervello nella sindrome di Sanfilippo, una forma intrattabile di demenza ad esordio infantile, secondo un nuovo studio di ricercatori australiani. I risultati del progetto finanziato da NHMRC, appena pubblicato sulla rivista internazionale Acta Neuropathologica Communications, evidenziano il potenziale per l’utilizzo di tecniche di imaging retinico ampiamente disponibili per saperne di più sulle malattie del cervello e monitorare l’efficacia del trattamento. La sindrome di Sanfilippo fa parte di un gruppo di circa 70 malattie ereditarie che colpiscono collettivamente 1 su 2800 bambini in Australia ed è più comune della fibrosi cistica e delle malattie più conosciute. In tutto il mondo 700.000 bambini e giovani convivono con la demenza infantile. I ricercatori della Flinders University, con i collaboratori del South Australian Health and Medical Research Institute (SAHMRI) e dell’Università di Adelaide, hanno studiato la sindrome di Sanfilippo in modelli murini, scoprendo per la prima volta che l’avanzamento della malattia retinica è parallelo a quello che si verifica nel cervello. Ciò significa che la retina può fornire un tessuto neurale facilmente accessibile attraverso il quale è possibile monitorare lo sviluppo della malattia cerebrale e il suo miglioramento con il trattamento. C’è un urgente bisogno di trovare trattamenti e metodi per monitorare la progressione della malattia. I disturbi che causano la demenza infantile sono neurodegenerativi (debilitanti e progressivi) e compromettono la funzione mentale, secondo la Childhood Dementia Initiative. Questo studio offre nuove speranze di utilizzare la progressione delle lesioni nella retina – che fa parte del sistema nervoso centrale – come una ‘finestra sul cervello’. Sono stati in grado di dimostrare che le lesioni della malattia compaiono nella retina molto presto nel corso della malattia, in realtà molto prima di quanto si pensasse. Ciò significa che oltre a garantire che potenziali trattamenti raggiungano il cervello, i ricercatori devono anche confermare che entrano nella retina per offrire ai pazienti la massima qualità di vita. Questi risultati suggeriscono che l’imaging della retina può fornire una strategia per il monitoraggio dell’efficacia terapeutica, dato che alcuni trattamenti attualmente in fase di sperimentazione nei bambini con sindrome di Sanfilippo sono in grado di accedere sia al cervello che alla retina. Le strategie terapeutiche attualmente in fase di valutazione negli studi clinici sull’uomo includono la somministrazione endovenosa di una terapia genica basata su AAV9 e una misura quantitativa non invasiva della neurodegenerazione sosterrebbe lo sviluppo di trattamenti efficaci.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Is the eye a window to the brain in Sanfilippo syndrome?” by Helen Beard, Glyn Chidlow, Daniel Neumann, Nazzmer Nazri, Meghan Douglass, Paul J. Trim, Marten F. Snel, Robert J. Casson and Kim M. Hemsley. Acta Neurologica Communications

Immagine: Playing child (wery pollier)

6 commenti Aggiungi il tuo

  1. silviacavalieri ha detto:

    Molto interessante, specie per me che risono occupata per anni delle malattie degenerative lisosomiali in qualità di biologa. Ai miei tempi non pareva che ci fossero molte risorse terapeutiche… mi ha fatto piacere che la degenerazione retinica, sintomo precoce ben noto, sia come una chiave in più per accedere al monitoraggio della terapia.

    "Mi piace"

    1. Non sapevo che ti fossi occupata di malattie degenerative. È necessario continuare a fare ricerca perché effettivamente non ci sono molte risorse terapeutiche

      Piace a 1 persona

      1. silviacavalieri ha detto:

        Verissimo!

        "Mi piace"

  2. fulvialuna1 ha detto:

    Questa si che è una ricerca fondamentale!

    "Mi piace"

    1. Anche perché non è un argomento molto esplorato.

      Piace a 1 persona

Rispondi

Inserisci i tuoi dati qui sotto o clicca su un'icona per effettuare l'accesso:

Logo di WordPress.com

Stai commentando usando il tuo account WordPress.com. Chiudi sessione /  Modifica )

Google photo

Stai commentando usando il tuo account Google. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto Twitter

Stai commentando usando il tuo account Twitter. Chiudi sessione /  Modifica )

Foto di Facebook

Stai commentando usando il tuo account Facebook. Chiudi sessione /  Modifica )

Connessione a %s...

Questo sito utilizza Akismet per ridurre lo spam. Scopri come vengono elaborati i dati derivati dai commenti.