Due studi innovativi presso l’UC Davis MIND Institute forniscono indizi sui possibili tipi di autismo legati alla struttura del cervello, comprese le dimensioni e la crescita della sostanza bianca. La ricerca si basa su scansioni cerebrali effettuate nel corso di molti anni come parte degli studi sull’Autism Phenome Project (APP) e sulle Girls with Autism, Imaging of Neurodevelopment (GAIN). Mostra il valore degli studi longitudinali che seguono gli stessi bambini dalla diagnosi all’adolescenza. Non esiste un altro set di dati per siti come questo da nessuna parte. In uno degli studi hanno oltre 1.000 scansioni MRI di 400 bambini, il che è inaudito. Sono passati 15 anni di lavoro per arrivare a questo punto. Nel primo studio, pubblicato su Biological Psychiatry, i ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica (MRI) per tracciare le dimensioni del cervello (volume) in 294 bambini con autismo e 135 bambini senza autismo di età compresa tra 3 e 12 anni. Nei bambini con autismo, hanno hanno trovato prove di maggiori dimensioni del cervello rispetto all’altezza – o megalencefalia sproporzionata – un sottotipo che è stato collegato a tassi più elevati di disabilità intellettiva e prognosi generale più povera. Precedenti ricerche trasversali avevano scoperto che i bambini con autismo hanno cervelli più grandi in tenera età, ma nessuna prova di cervelli più grandi nella tarda infanzia. La teoria ampiamente accettata è che questi cervelli “normalizzati” o si sono ridotti man mano che i bambini crescevano. Lo studio del MIND Institute ha scoperto che non era così. I bambini che avevano un cervello più grande all’età di 3 anni avevano ancora un cervello più grande all’età di 12 anni. Perché? A differenza della maggior parte della ricerca, che studia individui diversi in momenti diversi, questa ricerca ha studiato gli stessi bambini longitudinalmente o nel tempo. Inoltre, a differenza della maggior parte degli altri studi, questo include bambini con disabilità intellettive significative. Questi erano i bambini che tendevano ad avere la forma di autismo del “cervello grande”. La differenza tra questa ricerca e quella precedente era che i bambini con disabilità intellettiva erano stati esclusi dai precedenti studi trasversali incentrati sui bambini più grandi. Una maggiore dimensione del cervello nell’autismo è stata collegata a un QI più basso, e i bambini con disabilità intellettiva sono più difficili da scansionare quando invecchiano. Si tratta di campionare bias e il precedente “dogma” sembra essere un artefatto di chi è stato scansionato e quando lo è stato. I bambini sotto i 5 anni possono essere scansionati mentre dormono, ma i ricercatori hanno creato protocolli unici e innovativi che consentono ai ricercatori di scansionare più facilmente i bambini più grandi con disabilità intellettiva mentre sono svegli. È così importante che vengano inclusi quegli aspetti dello spettro autistico che influiscono maggiormente sulla qualità della vita, come disabilità intellettiva, ansia e funzionamento verbale. È importante “catturare” tutti coloro che hanno l’autismo, non solo quelli da cui è più facile ottenere immagini. Il secondo studio, pubblicato anche su Biological Psychiatry, ha collegato i cambiamenti nella crescita della sostanza bianca del cervello con tratti di autismo in alcuni bambini. I ricercatori hanno utilizzato un tipo di risonanza magnetica chiamata imaging pesato in diffusione, che ha permesso loro di guardare le regioni della sostanza bianca, o tratti, nel cervello. La materia bianca fornisce le connessioni strutturali nel cervello, consentendo a diverse regioni di comunicare tra loro. Lo studio ha incluso 125 bambini con autismo e 69 bambini con sviluppo tipico che hanno servito come controlli, di età compresa tra 2,5 e 7 anni. I ricercatori hanno scoperto che lo sviluppo dei tratti della sostanza bianca nel cervello era collegato ai cambiamenti nella gravità dei sintomi dell’autismo. Hanno osservato uno sviluppo più lento nei bambini la cui gravità dei sintomi è aumentata nel tempo e uno sviluppo più rapido in quelli con gravità ridotta nel tempo. Da un punto di vista biologico, questo sottolinea il ruolo dello sviluppo della materia bianca nell’autismo e nei sintomi dell’autismo. Ci si augura che in futuro, misurazioni come questa possano identificare i bambini che trarrebbero beneficio da un intervento più intensivo e servire come indicatore per determinare l’efficacia di un intervento per un particolare bambino. La ricerca sulla materia bianca si basa su un precedente studio del MIND Institute, che ha rilevato che mentre molti bambini sperimentano livelli abbastanza stabili di sintomi di autismo durante l’infanzia, ci si può aspettare che una parte significativa aumenti o diminuisca la gravità dei sintomi nel tempo. Questa nuova analisi fornisce un indizio importante sul meccanismo del cervello che potrebbe essere coinvolto in alcuni di questi cambiamenti. Gli studi sono insoliti non solo perché includono bambini con grave disabilità intellettiva, ma anche perché includono un numero maggiore di ragazze, che tendono ad essere sottorappresentate nella ricerca sull’autismo. Per la prima volta, sono stati in grado di avere un campione abbastanza ampio di ragazze, dove sono stati in grado di valutare le loro traiettorie cerebrali separatamente dai ragazzi per vedere come sono diversi. Ad esempio, non vedono il sottotipo di cervello grande con la stessa frequenza nelle ragazze, ma vedono sottili differenze nel modo in cui il cervello delle ragazze autistiche sta crescendo. Il team, che ha anche studiato il ruolo che le dimensioni dell’amigdala possono svolgere nelle sfide psichiatriche per le ragazze giovani, ha osservato che il set di dati longitudinali del MIND Institute giocherà probabilmente un ruolo chiave in molti studi futuri sulle differenze di sesso nell’autismo. In generale questi studi sono così importanti perché ci avvicinano a un punto in cui possiamo usare la nostra comprensione della biologia sottostante dell’autismo per migliorare direttamente la qualità della vita degli individui nella comunità autistica.

Daniele Corbo

Bibliografia: A Longitudinal Study of White Matter Development in Relation to Changes in Autism Severity Across Early Childhood. Derek Sayre Andrews, Joshua K. Lee, Danielle Jenine Harvey, Sally J. Rogers, Christine Wu Nordahl, David G. Amaral, Published:October 29, 2020DOI:https://doi.org/10.1016/j.biopsych.2020.10.013

Immagine: Brain (Wela Elisabeth)