I difetti nei mitocondri possono portare all’autismo

Children portrait Painting by Alexander Kopytov

I ricercatori del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) hanno dimostrato che il disturbo dello spettro autistico (ASD) può essere causato da difetti nei mitocondri delle cellule cerebrali. I risultati sono stati pubblicati online su Proceedings of the National Academy of Sciences. Diversi studi hanno rivelato centinaia di mutazioni associate al disturbo dello spettro autistico, ma non c’è consenso su come questi cambiamenti genetici causino la condizione. Analisi biochimiche e fisiologiche hanno suggerito che le carenze nei mitocondri, le “batterie” della cellula che producono la maggior parte dell’energia del corpo, potrebbero essere una possibile causa. Studi recenti hanno dimostrato che le varianti del DNA mitocondriale (mtDNA) sono associate al disturbo dello spettro autistico. Il team di studio ha ipotizzato che se i difetti nei mitocondri predispongono i pazienti all’ASD, un modello murino in cui sono state introdotte mutazioni rilevanti del mtDNA dovrebbe presentare endofenotipi autistici, tratti misurabili simili a quelli osservati nei pazienti. Per questo modello, i tratti relativi all’autismo includevano caratteristiche comportamentali, neurofisiologiche e biochimiche. Il disturbo dello spettro autistico è altamente geneticamente eterogeneo e molte delle varianti del numero di copie identificate in precedenza e della perdita di funzioni potrebbero avere un impatto sui mitocondri. I ricercatori hanno introdotto una lieve mutazione missenso (Questo tipo di mutazioni può essere neutra e non determinare nessun fenotipo specifico rappresentando semplicemente un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) o una variante privata, ma può anche dare origine a patologie gravi come l’anemia falciforme) nel gene mtDNA ND6 in un ceppo di topo. Il topo risultante ha mostrato interazioni sociali alterate, comportamenti ripetitivi aumentati e ansia, che sono tutte caratteristiche comportamentali comuni associate al disturbo dello spettro autistico. I ricercatori hanno anche notato aberrazioni negli elettroencefalogrammi (EEG), più convulsioni e difetti specifici della regione del cervello sulla funzione mitocondriale. Nonostante queste osservazioni, i ricercatori non hanno riscontrato alcun cambiamento evidente nell’anatomia del cervello. Questi risultati suggeriscono che i difetti energetici mitocondriali sembrano essere sufficienti per causare l’autismo. Questo studio mostra che lievi difetti sistemici mitocondriali possono provocare disturbi dello spettro autistico senza causare evidenti difetti neuroanatomici. Queste mutazioni sembrano causare difetti cerebrali tessuto-specifici. Mentre questi risultati giustificano ulteriori studi, c’è motivo di credere che ciò potrebbe portare a una migliore diagnosi di autismo e potenzialmente trattamenti diretti alla funzione mitocondriale.

Daniele Corbo

Bibliografia: The study will appear in PNAS

Immagine: Children portrait (Alexander Kopytov)

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