Una nuova ricerca ha fatto luce su come il disturbo dello spettro autistico (ASD) si manifesta nel cervello delle ragazze, spingendo gli scienziati ad avvertire che le conclusioni tratte dagli studi condotti principalmente sui ragazzi non dovrebbero essere considerate vere per le ragazze. I ricercatori hanno scoperto che esiste una differenza significativa nei geni e nel “carico genetico” che è alla base della condizione nelle ragazze e nei ragazzi. Hanno anche identificato modi specifici in cui il cervello delle ragazze con ASD risponde in modo diverso a segnali sociali come espressioni facciali e gesti rispetto a quelli delle ragazze senza ASD.
Questo nuovo studio ci fornisce una tabella di marcia per capire come abbinare meglio gli interventi attuali e futuri basati sull’evidenza al cervello sottostante e ai profili genetici, in modo da poter ottenere il trattamento giusto per l’individuo giusto. Questo fa avanzare la nostra comprensione dell’autismo in generale, rivelando che potrebbero esserci cause diverse per i ragazzi rispetto alle ragazze; questo ci aiuta a comprendere l’eterogeneità all’interno e tra i sessi.
Le nuove intuizioni provengono da un ampio progetto di ricerca, guidato da Pelphrey all’UVA, che riunisce le competenze di Yale; Harvard; Università della California, Los Angeles; Nazionale dei bambini; Università del Colorado, Denver; e Seattle Children’s. La ricerca ha combinato l’imaging cerebrale all’avanguardia con la ricerca genetica per comprendere meglio gli effetti dell’ASD nelle ragazze. Questi effetti sono rimasti scarsamente esplorati perché la condizione è quattro volte più comune nei ragazzi.
I ricercatori hanno utilizzato la risonanza magnetica funzionale (fMRI) per esaminare l’attività cerebrale durante le interazioni sociali. Hanno scoperto che le ragazze autistiche usavano sezioni diverse del loro cervello rispetto alle ragazze che non avevano ASD. E, cosa più sorprendente, la differenza tra ragazze con e senza autismo non era la stessa della differenza nel cervello vista quando si confrontano ragazzi con e senza autismo, rivelando diversi meccanismi cerebrali in gioco nell’autismo a seconda del sesso di una persona. Allo stesso modo, i contributori genetici sottostanti erano abbastanza diversi, hanno scoperto i ricercatori. Le ragazze avevano un numero molto maggiore di rare varianti di geni attivi durante lo sviluppo iniziale di una regione del cervello nota come striato. Ciò suggerisce che gli effetti sullo striato possono contribuire al rischio di ASD nelle ragazze. Gli scienziati ritengono che una sezione dello striato chiamata putamen sia coinvolta nell’interpretazione sia dell’interazione sociale che del linguaggio.
La convergenza delle immagini del cervello e dei dati genetici ci fornisce un’importante nuova visione delle cause dell’autismo nelle ragazze. Ci si augura che, lavorando con i loro colleghi del Supporting Transformative Autism Research (STAR) di UVA, i ricercatori saranno in grado di sfruttare i nostri risultati per generare nuove strategie di trattamento su misura per le ragazze autistiche.

Daniele Corbo

Bibliografia: Pre-publication open access research is available via Brain.

Immagine: Autism Series (Ben Chong)