L’attività cerebrale durante il sonno è diversa nei giovani con rischio genetico di disturbi psichiatrici

I modelli di attività cerebrale durante il sonno fanno luce sulla neurobiologia alla base di una condizione genetica chiamata sindrome da delezione 22q11.2 (22q11.2DS) e potrebbero essere usati come biomarcatori per rilevare l’insorgenza di disturbi neuropsichiatrici nelle persone con 22q11.2DS. 22q11.2DS è causato da una delezione genica di circa 30 geni sul cromosoma 22 e si verifica in 1 nascita su 3000. Aumenta il rischio di disabilità intellettiva, disturbo dello spettro autistico (ASD), disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e crisi epilettiche. È anche uno dei maggiori fattori di rischio biologico per la schizofrenia. Tuttavia, i meccanismi biologici alla base dei sintomi psichiatrici in 22q11.2DS non sono chiari.
Hanno recentemente dimostrato che la maggior parte dei giovani con 22q11.2DS ha problemi di sonno, in particolare insonnia e frammentazione del sonno, che sono collegati a disturbi psichiatrici. Tuttavia, la precedente analisi si basava su genitori che riferivano sulla qualità del sonno dei loro figli e la neurofisiologia – cosa sta succedendo all’attività cerebrale – non è stata ancora esplorata. Un metodo consolidato per misurare l’attività cerebrale durante il sonno è un elettroencefalogramma (EEG). Questo misura l’attività elettrica durante il sonno e presenta schemi chiamati fusi e oscillazioni a onde lente (SW). Queste caratteristiche sono segni distintivi del sonno NREM (non-rapid eye movement) e si pensa che aiutino il consolidamento della memoria e lo sviluppo del cervello. Poiché l’EEG del sonno è noto per essere alterato in molti disturbi del neurosviluppo, le proprietà e il coordinamento di queste alterazioni possono essere utilizzati come biomarcatori per la disfunzione psichiatrica.
Per esplorare questo in 22q11.2DS, il team ha registrato l’EEG del sonno per una notte in 28 giovani di età compresa tra 6 e 20 anni con la delezione cromosomica e in 17 fratelli non affetti, reclutati come parte dell’Università di Cardiff Experiences of Children con varianti del numero di copie (ECHO). Hanno misurato le correlazioni tra i modelli di EEG del sonno e i sintomi psichiatrici, nonché le prestazioni in un test di richiamo la mattina successiva. 
Hanno scoperto che il gruppo con 22q11.2DS presentava alterazioni significative nei modelli di sonno, tra cui una percentuale maggiore di sonno N3 NREM (sonno a onde lente) e proporzioni inferiori di N1 (il primo e più leggero stadio del sonno) e sonno REM (rapid eye movement), rispetto ai loro fratelli. Quelli portatori della delezione cromosomica avevano anche una maggiore potenza EEG sia per le oscillazioni a onde lente che per i fusi. Nel gruppo 22q112.DS c’è stato anche un aumento della frequenza e della densità dei modelli del fuso e un accoppiamento più forte tra il fuso e le caratteristiche dell’EEG a onde lente.
Questi cambiamenti possono riflettere alterazioni nelle connessioni all’interno e tra le aree del cervello che generano queste oscillazioni, la corteccia e il talamo. I partecipanti hanno anche preso parte a un’attività di localizzazione di oggetti 2D prima di dormire, dove hanno dovuto ricordare dove si trovavano le carte corrispondenti su uno schermo. Sono stati testati di nuovo sullo stesso compito al mattino e il team ha scoperto che in quelli con 22q11.2DS, fuso più alto e ampiezze SW erano associate a una precisione inferiore. Al contrario, nei partecipanti senza la delezione cromosomica, ampiezze più elevate erano collegate a una maggiore precisione nel test di richiamo mattutino. 
Infine, il team ha stimato l’impatto delle differenze nei modelli di sonno sui sintomi psichiatrici nei due gruppi utilizzando un metodo statistico chiamato mediazione. Hanno calcolato l’effetto totale del genotipo sulle misure psichiatriche e sul QI, l’effetto indiretto (mediato) delle misure EEG e quindi la proporzione dell’effetto totale che può essere mediato dai pattern EEG. Hanno scoperto che gli effetti su ansia, ADHD e ASD guidati dalla delezione 22q11.2 erano parzialmente mediati dalle differenze dell’EEG del sonno. 
I risultati EEG insieme suggeriscono un quadro complesso della neurofisiologia del sonno in 22q11.2DS ed evidenziano differenze che potrebbero fungere da potenziali biomarcatori per le sindromi dello sviluppo neurologico associate a 22q11.2DS. Ulteriori studi dovranno ora chiarire la relazione tra sintomi psichiatrici, misure dell’EEG del sonno e sviluppo neurologico, al fine di individuare i marcatori di disfunzione del circuito cerebrale che potrebbero informare i medici quali pazienti sono più a rischio e supportare le decisioni terapeutiche.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Sleep EEG in young people with 22q11.2 deletion syndrome: a cross-sectional study of slow-waves, spindles and correlations with memory and neurodevelopmental symptoms” by Marianne van den Bree et al. eLife

Immagine: sleeping children (Martyna Holda)

3 commenti Aggiungi il tuo

  1. luisa zambrotta ha detto:

    Interessante!

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    1. Si, anche utile. Ciao cara Luisa. Abbracci

      Piace a 1 persona

      1. luisa zambrotta ha detto:

        Grazie, Daniele caro 😘😘😘

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