“Quando e dove” sono spesso indizi vitali per gli epidemiologi, i detective medici che aiutano a risolvere i misteri alla base delle malattie. La tecnica risale almeno alla Londra del XIX secolo, dove un medico di nome John Snow mappò le morti per colera e fece risalire la fonte dell’epidemia a un singolo pozzo della città. Una volta chiuso il pozzo, l’epidemia finì.
Portando questa idea a un nuovo livello, gli scienziati della University of Utah Health, utilizzando una combinazione unica di dati geografici e sulla popolazione, hanno recentemente concluso che quando e dove i genitori e i nonni dei bambini dello Utah sono nati e cresciuti potrebbe contribuire a un aumento del rischio di autismo tra i loro prole. Gli scienziati ritengono che questo nuovo approccio potrebbe essere utilizzato per esplorare gli aspetti temporali e spaziali di qualsiasi malattia in cui siano disponibili informazioni sull’albero genealogico della famiglia.
Lo studio, pubblicato sull’International Journal of Health Geographics, è tra i primi a valutare l’influenza del tempo e dello spazio (quando e dove) attraverso le generazioni sull’aumento del rischio di autismo. Col tempo, affermano i ricercatori, questa scoperta potrebbe portare all’identificazione di fattori ambientali, come l’esposizione a sostanze inquinanti, che potrebbero avere effetti dirompenti sulle informazioni genetiche trasmesse da una generazione all’altra. Guardare indietro alle famiglie e dove e quando vivevano ha aiutato a individuare gruppi di individui che sembrano avere un rischio successivo più elevato di autismo tra i loro discendenti. Sapere che i genitori e i nonni di questi bambini con autismo condividevano spazio e tempo avvicina alla comprensione dei fattori ambientali che potrebbero aver influenzato questo risultato sulla salute.
Gli studi epidemiologici attraverso le generazioni sono difficili e richiedono molto tempo, infatti, la maggior parte di questi studi sono stati condotti su animali, che si riproducono rapidamente e possono essere seguiti per diverse generazioni in un arco di tempo più breve rispetto all’uomo. Utilizzando la tecnologia esistente in un modo nuovo, i ricercatori hanno aggirato questo inconveniente esaminando i dati esistenti disponibili per genitori e nonni per identificare luoghi e periodi di tempo che possono essere associati a fattori di rischio che hanno aumentato il rischio di malattia nelle generazioni successive. I ricercatori hanno utilizzato lo Utah Registry of Autism and Developmental Disabilities, in collaborazione con lo Utah Population Database (UPDB), per identificare genitori e nonni di bambini nati tra il 1989 e il 2014 che hanno l’autismo. I certificati di nascita, le informazioni sulla patente di guida, il censimento e le cartelle cliniche nell’UPDB hanno aiutato gli scienziati a tenere traccia di quando e dove queste persone hanno vissuto nel tempo. L’UPDB è uno dei pochi database al mondo a includere questo tipo di informazioni.
Per fare un confronto, hanno selezionato casualmente genitori e nonni di bambini nel database UPDB a cui non era stato diagnosticato l’autismo. I nomi delle persone sono stati nascosti ai ricercatori. In tutto, hanno individuato dove sono nati e cresciuti 7.900 genitori e 31.600 nonni. Hanno identificato 20 cluster chiave, o raggruppamenti, sparsi in tutto lo stato. Dopo l’analisi, 13 dei 20 cluster, nove tra i nonni e quattro tra i genitori, erano associati a un elevato rischio di autismo nei loro figli o nipoti. In particolare, i discendenti dei nonni paterni avevano circa tre volte più probabilità di avere l’autismo del previsto.
Quello che stavano vedendo si adatta all’attuale comprensione scientifica di come la genetica paterna sia la chiave per il cambiamento evolutivo e l’adattamento. Quindi, è del tutto possibile nel caso dell’autismo che un segnale, modellato in parte dalle esperienze ambientali, provenga dal lignaggio paterno, che viene tramandato attraverso la famiglia. Sette cluster, tutti nelle aree rurali, avevano un basso rischio di associazione tra autismo e lignaggio familiare.
Non sono davvero sicuri del motivo per cui alcune aree rurali sembravano avere quello che potrebbe essere definito un effetto protettivo. È certamente possibile che genitori e nonni che vivono in aree urbane abbiano avuto esposizioni o esperienze ambientali diverse. Quello che si può dire, sulla base di queste scoperte, è che ciò a cui siamo esposti ora probabilmente non riguarda solo noi o anche i nostri figli, ma forse anche i figli dei nostri figli.
Andando avanti, i ricercatori approfondiranno i fattori, incluso lo stile di vita, che potrebbero aiutare a spiegare questi risultati. Le prove dimostrano che il nostro ambiente ha un effetto deterministico sulla nostra crescita e sviluppo, che include le cellule germinali che portiamo per la prossima generazione. Esaminare lo spazio e il tempo condivisi dai nostri antenati può darci indizi sui fattori ambientali che possono portare a cambiamenti biologici che aumentano il rischio di malattie nelle generazioni future.
Gli scienziati pensano che questo nuovo approccio potrebbe essere utilizzato per esplorare gli aspetti temporali e spaziali di altre condizioni in cui sono disponibili informazioni sull’albero genealogico della famiglia. Questa idea non è limitata all’autismo, ma può essere applicato a qualsiasi malattia e potrebbe migliorare la capacità di comprendere come una confluenza di fattori genetici e ambientali possa avere conseguenze sulla salute a lungo termine per le famiglie.

Daniele Corbo

Bibliografia: “Evidence of transgenerational effects on autism spectrum disorder using multigenerational space-time cluster detection” by Rebecca Richards Steed et al. International Journal of Health Geographics

Immagine: made by OrmeSvelate with AI